[세종타임즈] 세종충남대학교병원(병원장 박재형)은 세종권역 희귀질환 전문기관(단장 김유미 소아청소년과 교수)이 최근 서울에서 열린 ‘제10회 희귀질환 극복의 날’ 기념식에서 희귀질환 질병통계사업 수행 등 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상했다고 12일 밝혔다.

올해 10회째를 맞은 ‘희귀질환 극복의 날’ 기념식은 보건복지부와 질병관리청이 주관하는 행사로, 희귀질환에 대한 사회적 인식 개선과 정책 강화를 목표로 개최되고 있다.

세종충남대학교병원은 2024년 1월 질병관리청으로부터 제1기 ‘세종권역 희귀질환 전문기관’으로 지정된 이후 희귀질환 환자 진료와 관련 연구, 환자 및 의료진 교육 등 다양한 역할을 수행해 왔다.

병원은 매년 희귀질환 바로 알기 인식개선 캠페인을 비롯해 환자와 보호자를 위한 온·오프라인 교육, 환우 모임, 학술 심포지엄 등을 진행하며 희귀질환의 이해와 관리, 새로운 치료제 도입, 환자 삶의 질 향상에 기여하고 있다고 설명했다. 지역사회 차원에서도 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이는 계기가 되고 있다는 평가다.

올해는 지난 2월 24일 병원 1층 로비에서 희귀질환 인식 개선 홍보 캠페인을 열어 내원객들에게 희귀질환 관련 올바른 정보를 제공했다.

한편 희귀질환은 유병 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려운 질환을 의미하며, 현재까지 약 7,000여 종의 희귀질환이 보고된 바 있다. 질환별 증상과 경과가 다양하고 개인별 유전적 배경과 진행 속도도 달라 조기 발견과 생애주기별 맞춤형 관리·치료가 중요하다는 점이 강조된다.

김유미 교수는 “희귀질환 환자와 보호자들을 위한 적극적인 진료뿐 아니라 유전상담, 치료 및 지원 연계 등을 통해 삶의 질을 높일 수 있도록 노력하겠다”며 “정부 지원 사업 등 다양한 정보를 제공해 환자와 보호자들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 하겠다”고 말했다.